Retinoblastoma: cos’è, cause, sintomi, complicanze e trattamento

Indice dei contenuti

Nella medicina moderna, in ogni sua sotto-specializzazione, sta diventando sempre più centrale il tema dei tumori.

Anche in oculistica è possibile osservare la presenza di questa terribile patologia e più nello specifico, il più noto è il retinoblastoma.

Cos’è il retinoblastoma?

Il retinoblastoma è un tumore dell’occhio e più in particolare origina dalle cellule retiniche immature.

Durante le prime fasi di sviluppo dell’occhio, i precursori delle cellule della retina, chiamati retinoblasti, cominciano a moltiplicarsi e a generare le cellule che comporranno la retina matura.

Proprio qui, anche se molto raramente, può succedere che i retinoblasti continuino a moltiplicarsi fuori controllo e senza maturare, dando origine al retinoblastoma.

Il retinoblastoma si presenta quasi esclusivamente nel neonato o bambino, in genere comunque di età inferiore ai 4-5 anni.

Come spesso accade nelle forme tumorali o più in generale anche per altre patologie, esistono due grandi forme di retinoblastoma:

  • Retinoblastoma ereditario;
  • Retinoblastoma sporadico.

Nonostante questa divisione, c’è però da dire che in entrambi i casi la causa di fondo è la stessa, ovvero una mutazione genetica, che vedremo di seguito come avviene nelle due diverse forme.

Retinoblastoma ereditario

Nella forma di retinoblastoma ereditario, il gene mutato (RB1) viene direttamente ereditato dai genitori che di conseguenza o ne devono essere affetti o ne sono semplicemente portatori.

Ciò è possibile perché il comportamento di questa mutazione è definita come autosomica dominante, ma a penetranza incompleta: ovvero i sintomi clinici non sono sempre presenti in individui che hanno la mutazione responsabile della malattia.

La forma ereditaria è, tra le due, la più rara, presentandosi solo nel 15% dei casi di retinoblastoma.

È però più grave, questo perché, statisticamente, aver ereditato la mutazione, espone tutte le cellule a quel gene difettoso, per cui l’evoluzione della patologia è più rapida e tende anche a colpire più frequentemente entrambi gli occhi (forma bilaterale).

Retinoblastoma sporadico

Il retinoblastoma sporadico, invece, è dato sempre dalla stessa mutazione di RB1, ma non trasmessa geneticamente, quanto piuttosto avvenuta casualmente.

Dunque, come è logico aspettarsi, è una forma che:

  • tende a manifestarsi in età più avanzata;
  • colpisce prevalentemente un solo occhio;
  • è una forma a più lenta progressione.

Quali sono le cause del retinoblastoma?

Il retinoblastoma è una patologia tumorale che vede come causa scatenante una mutazione genetica specifica. Più nel dettaglio, la patogenesi dell’ereditarietà sembra coinvolgere la disattivazione di entrambe le copie di un gene oncosoppressore del retinoblastoma (RB1) localizzato sul cromosoma 13.

Per gene oncosoppressore si intende un gene specifico, che è in grado di bloccare la proliferazione cellulare, impedendone la trasformazione in cellula tumorale.

Nella forma ereditaria, una mutazione nella linea germinale modifica una copia in tutte le cellule e successivamente una successiva mutazione altera l’altra copia nelle cellule retiniche (il cosiddetto secondo colpo, in questo modello “a 2 colpi”), che determina il tumore.

La forma non ereditaria, probabilmente, implica una mutazione somatica di entrambe le copie in una cellula retinica.

È necessario il “secondo colpo”, perché anche in assenza di un gene oncosoppressore, in genere l’altra copia è in grado di farne le veci e compensare adeguatamente da solo l’assenza dell’altro.

Quando però, muta anche il secondo, non c’è più nessuno a controllare la crescita cellulare, la quale progredisce senza freni, scatenando il tumore.

Quali sono i sintomi del retinoblastoma?

Il più classico, nonché uno dei primi segni che possiamo osservare in un soggetto con retinoblastoma è il riflesso bianco attraverso la pupilla (leucocoria), presente nel 60% dei pazienti.

Questo è un elemento in comune anche con la cataratta, per cui è bene indagare la causa di fondo.

Oltre a questo, si possono poi avere:

  • strabismo: secondo sintomo più comune (20% dei casi), dato dal fatto che l’occhio malato non vede più, per cui devia il proprio asse. È purtroppo un indice di patologia ormai troppo avanzata e quindi di diagnosi tardiva;
  • può essere associato anche allo sviluppo di glaucoma secondario, in quanto accrescendosi, il tumore causa compressione e distensione delle strutture oculari;
  • uveite: si può avere anche infiammazione del corpo vitreo dovuta alla diffusione delle cellule tumorali in questa sede. Può essere inizialmente un’uveite posteriore per poi interessare anche la camera anteriore.

Evoluzione del retinoblastoma e complicanze

Il retinoblastoma, raramente rimane confinato alla retina, tende infatti a espandersi seguendo due direttive principali:

  1. in senso endofitico: consiste in una diffusione del tumore in camera vitrea; quindi, tende a invadere il bulbo oculare stesso. Da questo comportamento possono derivare alcuni sintomi o patologie annesse, come quelle viste poche righe sopra;
  2. in senso esofitico: questa è la via di diffusione più temuta. Consiste in una progressione del tumore verso l’esterno del bulbo; inizia a invadere il grasso periorbitario, la cavità orbitaria fino a raggiungere le strutture cerebrali soprastanti.

Come viene curato il retinoblastoma?

Come per altre patologie tumorali, anche il retinoblastoma gode di tipici approcci di trattamento, tra cui:

  • trattamento chirurgico;
  • trattamento radioterapico;
  • trattamento chemioterapico;
  • trattamento crioterapico;
  • trattamento laser.

Tra tutte, la prima linea di attacco è la chirurgia.

Questa consiste nell’enucleazione, cioè nell’asportazione del bulbo oculare colpito dalla malattia. Questa scelta, per quanto invasiva, risulta essere però salvavita, se presa in tempo.

L’occhio è infatti una sede anatomica privilegiata, cioè in parte isolata dal resto dell’organismo, questo garantisce una scarsa possibilità di diffusione esterna del tumore, che più facilmente resta confinato nell’occhio.

Se si riesce ad agire in questa fase, è possibile asportare tutto il tumore, garantendo la sopravvivenza del paziente.

La scelta degli altri quattro approcci è, dunque, solo aggiuntiva.

Qualora il tumore abbia superato la struttura oculare e invaso anche le aree vicine, l’enucleazione non è più sufficiente, per cui si aggrediscono le cellule con farmaci chemioterapici specifici, con le radiazioni o con l’uso di crioterapia.

Infine, si potrebbe usare un ultimo approccio di sostegno, ovvero la fotocoagulazione laser della retina: cioè si creano delle aree cicatriziali con il laser sulla superficie della retina. Questo approccio, serve a ridurre la dimensione del tumore, in quanto si crea un’ischemia retinica e dunque si riduce il nutrimento apportato dai vasi sanguigni alla massa tumorale.

È possibile prevenire il retinoblastoma?

Riuscire a creare una vera e propria prevenzione per il retinoblastoma, non è possibile, soprattutto per le forme sporadiche che, tra l’altro, sono anche la maggioranza. Ad oggi, l’unica cosa possibile è verificare la presenza della malattia nella storia della famiglia e soprattutto fare delle visite ai neonati e ai bambini per riuscire a scoprire, fin da subito, i primissimi segni e sintomi della malattia, iniziando un trattamento tempestivo.

Fare il giusto e rapido trattamento è fondamentale, sia perché la chirurgia, se fatta in tempo può essere salvavita, sia perché, purtroppo è un tumore a prognosi estremamente grave, portando al decesso circa il 20% dei pazienti che ne sono affetti.

Articolo a cura di:
Giuseppe Limuti

Giuseppe Limuti

Studente di  medicina presso l'Università degli studi di Pisa, appassionato di oculistica e divulgazione medico/scientifica. Si occupa della stesura e delle revisione scientifica dei contenuti presenti su Salut3.com. Vedi il suo curriculum.

Articoli correlati